www. - Apa Itu Patau Syndrome? Gejala, Penyebab dan Cara Mengobatinya, Sindrom Patau maupun biasa di ucap Patau Syndrome ini berarti kelainan genetika yang jarang ada yang serius yang dikarenakan bagi terdapatnya salinan kromosom tiga belas penambahan di sejumlah maupun semua sel badan, itu pun biasa dimaksud atas trisomi tiga belas.
Tiap-tiap sel umumnya berisi dua tiga pasang kromosom, yang membawa gen yang anda warisi dari pihak renta anda.
Tetapi bayi atas patau sindrom memiliki tiga salinan kromosom tiga belas, tidak dua.
Perihal itu begitu mengganggu perubahan normal serta, dlm banyak problem sanggup mengakibatkan keguguran, lahir dlm kondisi mati maupun wafat maupun bayi kritis sekejap setelah proses lahiran maupun persalinan.
Bayi atas patau sindrom tumbuh perlahan-lahan di rahim serta memiliki berat lahir rendah, dibarengi beberapa permasalahan medis serius yang lain.
Patau sindroma memengaruhi seputar satu dari tiap-tiap lima.000 kelahiran. Kemungkinan memiliki bayi atas sindrom itu juga bertambah atas umur ibu.
Kian dari sembilan dari sepuluh bawah umur (kian dari 90%) yang lahir atas patau sindrom wafat ketika tahun pertama.
Seputar lima hingga 10% bayi atas cara sindrom yang kurang kronis, serupa trisomi parsial maupun mosaik tiga belas, hidup kian dari setahun.
Tanda-tanda Serta Feature Sindrom Patau
Bayi atas patau sindrom sanggup memiliki beberapa permasalahan kesehatan.
Perkembangan orang-orang di rahim seringkali dibatasi, mengakibatkan dengan berat lahir yang rendah, serta 80% akan terlahir atas cacat jantung kronis.
Otak seringkali tidak terdiri jadi dua sisi. Itu diketahui menjadi holoprosencephaly.
Jika itu berlangsung jadi sanggup memengaruhi feature muka serta menjadikan cacat, serupa:
- Bibir sumbing
- Mata yang tidak normal, kecil (microphthalmia)
- Tidak terdapatnya satu maupun ke-2 mata (anophthalmia)
- Kurangi jarak pada mata (hypotelorism)
- Permasalahan atas perubahan nasal
- Kelainan lainnya dengan muka serta kepala mencakup:
- Kian kecil dari ukuran kepala normal (microcephaly)
- Kulit hilang dari kulit kepala (cutis aplasia)
- Malformasi indera pendengaran serta Tuli
- Diangkat, sinyal lahir merah (Hemangioma kapiler)
Patau Syndrome sanggup juga memunculkan permasalahan lainnya, serupa:
- Cacat dinding perut di mana perut tidak berkembang seutuhnya di rahim, mengakibatkan usus ada di luar badan, cuma ditutup bagi membran, itu diketahui menjadi exomphalos maupun omphalocoele.
- Kista gila di ginjal.
- Penis kecil yang tidak normal dengan anak lelaki .
- Klitoris jadi membesar dengan anak wanita.
- Mungkin ada juga kelainan dengan tangan serta kaki, serupa jari maupun kaki aksesori (polydactyly), serta sisi bawah yang membulat hingga kaki, yang diketahui menjadi kaki rocker-bottom.
Pemicu Sindrom Patau
Patau Sindroma berlangsung dengan kebetulan serta tidak dikarenakan bagi apapun yang dikerjakan pihak tua.
Sejumlah besar problem sindrom tidak berjalan dlm keluarga (orang-orang tidak diwariskan). Orang-orang berlangsung dengan acak ketika pembuahan, waktu sperma serta telur masuk serta janin awal berkembang.
Berlangsung kekeliruan waktu sel membelah, membuahkan salinan penambahan maupun sisi dari salinan, kromosom tiga belas, yang begitu memengaruhi perubahan bayi di rahim.
Dlm banyak masalah, bayi wafat sebelum hingga umur penuh (keguguran) maupun wafat waktu lahir (lahir mati).
Dengan umumnya problem patau sindrom (75 hingga 90%), bayi memiliki keseluruhnya salinan kromosom nomer tiga belas di sel tubuh orang-orang. Itu terkadang diketahui menjadi trisomi tiga belas maupun trisomi simpel tiga belas.
Dengan lima hingga 10% problem patau sindrom, materi genetika diatur lagi pada kromosom tiga belas serta kromosom lainnya. Itu dimaksud translokasi kromosom.
Patau sindroma yang hadir alasannya yakni perihal itu sanggup diwariskan. Aliansi genetika Inggris memiliki kian banyak informasi mengenai kelainan kromosom.
Dlm 5% problem kian lanjut, cuma beberapa sel yang memiliki salinan kromosom penambahan tiga belas. Itu diketahui atas trisomi tiga belas mosaik. Kadang, cuma beberapa dari satu kromosom tiga belas yang aksesori (trisomi parsial tiga belas).
Tanda-tanda serta feature dari ke-2 mosaik serta trisomi parsial condong kurang kronis dibanding dengan trisomi simpel tiga belas, membuahkan kian banyak bayi yang hidup kian lama.
Skrining untuk Patau Syndrome
Kamu akan ditawari tes skrining untuk patau sindrom, pun down sindrome sindrom (trisomi dua satu) serta Edward sindrom (trisomi delapan belas), dari sepuluh hingga empat belas ahad kehamilan. Tes itu memandang peluang anda melahirkan bayi atas sindrom itu.
Tes skrining yang di tawarkan dengan umur kehamilan sepuluh hingga empat belas ahad dimaksud tes kombinasi alasannya yakni menyertakan tes darah serta perpindahan ultrasound.
Bila tes skrining tunjukkan kalau anda memiliki kemungkinan kian tinggi terjangkit bayi atas patau sindrom, anda akan dikasih tes diagnostik untuk tahu dengan tentu apa bayi anda menanggung derita sindrom itu.
Tes itu akan mengecek kromosom bayi anda dlm sampel sel yang diambil darinya.
Dua tehnik sanggup digunakan untuk memperoleh sampel sel, amniosentesis maupun chorionic villus sample (CVS).
Itu ialah tes invasif untuk menghilangkan sampel jaringan maupun cairan hingga sanggup ditest kehadiran salinan aksesori kromosom tiga belas.
Tes yang kian gres barusan di kembangkan dimana sampel darah dari ibu diambil hingga DNA bayi yang diketemukan di dalamnya sanggup ditest. Itu diketahui menjadi uji prenatal non-invasif, serta cuma ada dengan pribadi.
Bila anda tidak sanggup melaksanakan tes skrining kombinasi, anda akan ditawari pemindaian yang mencari kelainan fisik, termasuk juga yang diketemukan dlm patau sindrom.
Itu terkadang dimaksud pemindaian kehamilan serta dikerjakan waktu anda berumur pada delapan belas serta dua satu ahad mengandung.
Penyembuhan Sindrom Patau
Tidak ada penyembuhan Istimewa untuk patau sindrom. Karena permasalahan kesehatan yang kronis yang akan dihadapi bayi yang gres lahir atas sindrom itu, dokter umumnya konsentrasi dengan meminimalisir ketidaknyamanan serta pastikan bayi sanggup dikasih makan.
Untuk sebagian kecil bayi atas patau sindrom yang bertahan hidup di luar beberapa waktu pertama kehidupan, perawatan orang-orang akan tergantung dengan gejala serta keperluan spesifik orang-orang.
Bila bayi anda didiagnosis menanggung derita patau sindrom, sebelum kelahiran maupun selang beberapa saat, anda akan dikasih tuntunan serta suport.
Pengujian Genetika Untuk Orang Tua
Ke-2 org renta mesti memiliki kromosom orang-orang dianalisis bila bayi orang-orang di pengaruhi bagi patau sindrom yang dikarenakan bagi translokasi kromosom.
Pengujian genetika dikerjakan untuk menolong pihak renta berencana kehamilan di hari esok, serta tidak menjadi sisi proses dari pemungutan ketetapan untuk kehamilan waktu itu.
Hasil tes akan sangat mungkin evaluasi yang kian sempurna dibikin dari peluang sindrom yang memengaruhi kehamilan di hari esok.
Bagian keluarga yang lain mungkin saja dipengaruhi serta mesti ditest.
Demikian informasi yang sanggup kami berikan wacana permasalahan berkaitan diatas, mudah-mudahan sanggup menolong serta berguna.
Sumber https://www.indoblog.me/
